在之前的一篇文章中，我们介绍了初诊结节性硬化症的患者该如何系统评估，本次我们将介绍已确诊结节性硬化症患者不同系统、器官的监测与治疗建议。
遗传学
完善基因检测，尤其是对于育龄期及有生育要求的女性患者。
神经系统（神经内科、神经外科及精神科）
1、无临床症状的患者，在25岁之前应每1~3年行头颅核磁检查以早期发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤；无临床症状的患者，既往检查已发现有较大体积或生长迅速的室管膜下巨细胞星形细胞瘤，或引起脑室扩张的室管膜下巨细胞星形细胞瘤，需更加频繁的行头颅核磁检查，同时应教育患者及家属识别室管膜下巨细胞星形细胞瘤可能引起的临床症状；儿童患者已发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤，但无临床表现者，同样需每1~3年行头颅核磁检查，评估室管膜下巨细胞星形细胞瘤进展情况。
2、患者因室管膜下巨细胞星形细胞瘤诱发急性症状者，需手术切除室管膜下巨细胞星形细胞瘤；需考虑脑脊液引流或分流术；对于增长迅速但无临床症状的患者，手术切除或mTOR抑制剂均可以考虑，结合不同治疗方式风险、副作用及花费等综合考虑选择。
3、每年至少评估1次结节性硬化症相关神经精神障碍；在每个关键时期：婴幼儿期（0~3岁）、学前期（3~6岁）、小学期（6~9岁）、青少年时期（12~16岁）、成年早期（18~25岁）均分别有一次全面而完善的评估和记录；针对不同结节性硬化症相关神经精神障碍（自闭症、多动症、抑郁症或焦虑等），需遵循循证医学证据个体化治疗；对于结节性硬化症相关神经精神障碍患者需考虑予以个体化教育计划；突然的性格或行为改变需密切评估是否因室管膜下巨细胞星形细胞瘤、癫痫或肾脏受累进展所致
4、可疑或确诊癫痫发作的患者均应定期行脑电图检查（EEG），EEG评估的频率应根据临床需要决定；对于癫痫发作不典型、或无法解释的睡眠及行为改变，或其他认知或神经功能障碍者推荐行长时间视频EEG或24小时EEG检查
5、推荐氨己烯酸（Vigabatrin）为婴幼儿痉挛症的一线治疗用药；促肾上腺皮质激素（ACTH）可用于氨己烯酸治疗无效的患儿；其他癫痫类型的抗惊厥治疗遵循常规癫痫治疗方案；药物治疗无效的难治性癫痫可以考虑手术治疗，但是在神经退行性变的年幼患者中应谨慎考虑，建议由癫痫治疗中心经验丰富的术者进行手术。
肾脏（泌尿外科）
1、每1~3年行肾脏核磁检查评估肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿的进展情况，终身随诊。
2、评估肾脏功能（每年肾血流功能检查和监测血压）。
3、推荐选择性动脉栓塞为肾脏血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的一线治疗方案，应尽量避免肾切除术。
4、无临床症状者，肾血管平滑肌脂肪瘤最大径＞3cm，推荐mTOR抑制剂为一线治疗方式。
5、无临床症状者，选择性动脉栓塞和肾部分切除术为二线治疗方式。
肺（呼吸内科）
1、每次就诊均应筛查肺淋巴管肌瘤病（LAM）的早期临床症状，包括劳力性呼吸困难和呼吸急促；告知吸烟和服用雌激素可加速LAM的进展。
2、初次高分辨率胸部CT（HRCT）未发现囊性变且无临床症状的患者，应每5~10年复查HRCT；初次高分辨率检查发现囊性变的患者，每年应评估肺功能（肺通气功能检查和6分钟步行试验），每2~3年复查HRCT。
3、LAM引起中重度症状或进展迅速者，可予mTOR抑制剂治疗；TSC-LAM患者最终可能需要肺移植治疗，但是TSC相关并发症可能影响肺移植成功率。
皮肤（皮肤科）
1、每年详细评估并记录皮肤表现情况。
2、皮肤病变快速变化、毁损容貌或出现临床症状者可予以相应的临床处理，如手术切除、激光手术或局部应用mTOR抑制剂。
牙齿（口腔科）
1、每6个月详细评估并记录牙齿表现情况，对于7岁以上患者拍摄牙片。
2、有症状者，牙齿畸形者，口腔纤维瘤或下颌骨病变者可考虑手术治疗。
心脏（心内科或心脏外科）
1、无症状的患者，在心脏横纹肌瘤消失之前，每1~3年复查心电图（ECG）；对于有临床症状的患者，需更加频繁复查及高阶的诊断手段。
2、所有无症状的患者应每3~5年复查ECG以早期发现心脏传导异常；对于有临床症状的患者，需更加频繁复查，高阶的诊断手段，如院外心血管事件监测。
眼（眼科）
对于初诊时发现视网膜病变或视力下降者，需每年复查眼底镜评估视网膜病变进展情况；对于应用氨己烯酸（Vigabatrin）治疗的患者，无需更加频繁的复查，除非出现新的临床症状。
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