医院呱呱坠地，
各位宝爸宝妈也会收到一份
关于新生儿疾病筛查的知情同意书。
阅读同意书之后，
宝爸宝妈的脑海中冒出一个个疑问：
这些陌生的专业医学疾病是什么呀？
还要采血，有点心疼，
不做行不行？
那结果什么时候出来啊？
万一有问题怎么办啊？
别急！
莫着急，
听听医生怎么说。
大家可不要小看这脚下的3滴血，它可是关乎了孩子的一生！什么是足底血筛查？很多新入行或经验不是那么丰富的姐妹也曾问过老师，到底什么是足底血筛查？新生儿足底血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使足跟血在专用试纸上储存，送专门的妇幼机构进行筛查。有些先天性疾病在早期没什么症状，容易被忽视，可一旦发病，不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为了减少这种悲剧的发生，医院都会在宝宝出生72小时后，采集宝宝足后跟的血液进行检查，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。足底血筛查要检查哪些项目？目前我国列入筛查范围的项目有四种：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD缺乏症)
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
苯丙酮尿症(PKU)
先天性甲状腺功能减退症(CH)
四种疾病筛查的对应检测指标为G6PD、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）。1）G6PD缺乏症：指的是G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病俗称“蚕豆病”，属于伴X不完全显性遗传疾病，临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，少部分患者可表现为慢性溶血性贫血。在食用蚕豆、服用或接触某些药物，感染等诱发因素下，出现血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。G6PD缺乏在新生儿期，常表现为高胆红素血症，也是新生儿病理性*疸的主要原因，大多数因使用茵栀*口服、金银花、*果子洗澡时，导致溶血而使*疸加重，其中有12%可发展为核*疸，引起脑部损害。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防。2）先天性甲状腺功能低下：是由于患儿甲状腺先天缺陷或发育不良，亦或激素合成途径出现障碍，导致甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后、身材矮小，智能发育落后、智力障碍和基础代谢低下。发病率大约为1/，此病通过新生儿筛查可以早期发现，通过早期干预治疗，可避免小儿智力障碍和体格发育障碍的发生，能正常发育长大。如大于10个月才被发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，如果大于2岁才被发现，则智力落后不可逆转。故早期发现早期治疗是预防患儿智力损害的关键。3）苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑和神经系统的发育，最后导致智力落后。患儿出生时常无异常症状，3-4个月才逐渐出现临床表现，先是烦躁易哭闹，皮肤白且易发湿疹，以后就逐渐出现抽搐、智力低下。如在3个月内采取措施进行治疗，大部分患儿可发育成正常人。所以要防治此病，关键在于早期诊断和早期治疗。4）先天性肾上腺皮质增生症：是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1/1，是外周性性早熟的常见病。主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需的酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路中断，以致雄性激素分泌异常增多。其中最常见的病因是21-羟化酶缺乏，约占90%-95%。如果酶是完全缺失，会导致孕妇流产或新生儿的死亡。若酶是部分缺失，则患儿病情较轻，甚至可以成活到成年。但会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外可能患有低血钠或高血压等多种症候群。新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。提醒：只有检测结果出现异常，工作人员才会通知家长！来自网络，侵删！
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